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Autisme et autres troubles envahissants du développement

État des connaissances hors mécanismes physiopathologiques, psychopathologiques et recherche fondamentale

Méthode :     Consensus formalisé adapté

Promoteur :   Haute Autorité de Santé

Objectifs :   Ce travail répond à la mesure 1 du Plan Autisme. L’objectif de cette mesure est d’élaborer un corpus de connaissances commun sur l’autisme. Plus précisément, ce travail a permis d’identifier les messages-clés permettant de diffuser les connaissances relatives :

•  à la définition de l’autisme et des autres TED et leurs différentes formes cliniques ;

•  aux données épidémiologiques et facteurs associés à l’autisme et autres TED ;

•  aux spécificités du fonctionnement de la personne avec TED ;

•  aux outils d’évaluation du fonctionnement à disposition des professionnels (outils de repérage, de diagnostic, de suivi de l’évolution) ;

•  aux interventions proposées (description, objectifs, critères de jugement de l’efficacité).

Concernant les interventions proposées aux personnes avec TED, le but du présent travail n’est pas de dire pour chaque intervention si celle-ci est évaluée ou non évaluée, ni de préciser le niveau de preuve de cette évaluation, ni de conclure sur le fait de recommander ou non cette intervention. L’évaluation des interventions sera réalisée dans des travaux ultérieurs de recommandations de bonne pratique (mesure n° 9 du plan Autisme 2008 – 2010).

Types de documents : Trois types de documents sont présentés ci-dessous :

•  L’argumentaire est une analyse détaillée et factuelle des connaissances, et permet de retrouver la source précise des études publiées relatives aux messages-clés qui ont été sélectionnés par le processus de consensus formalisé ; 

•  La synthèse, élaborée par consensus formalisé, reflète le savoir consensuel et explicite les points de non consensus. Elle regroupe les messages-clés à diffuser largement dans le cadre de la formation initiale ou continue ;

•  Le résumé est proposé sous forme pdf et sous forme de diaporama, en vue de faciliter la diffusion de ces connaissances au cours de brèves présentations.

Recherche documentaire : de janvier 2000 à décembre 2009

Version  : initiale

Date de validation  : janvier 2010

Documents :

• Autisme - état des connaissances - Résumé (206.86 Ko)

• Autisme - état des connaissances - Synthèse (212.73 Ko)

• Autisme - état des connaissances - Argumentaire (1.54 Mo)

• Autisme - Etat des connaissances - Diaporama (144.22 Ko)

Autisme et troubles envahissants du développement : la HAS publie un état des connaissances partagées

La Haute Autorité de Santé (HAS) a travaillé à l’élaboration et l’actualisation d’un corpus de connaissances partagées sur l’autisme et les autres troubles envahissants du développement (TED) en réponse à une demande de la Direction Générale de la Santé (DGS) dans le cadre du plan Autisme 2008-2010¹. La HAS publie aujourd’hui un rapport faisant état des connaissances² qui répond à la mesure 1 de ce plan. L’objectif de ce rapport est de fournir aux professionnels et aux patients et leurs familles un état des lieux des connaissances actuelles. Ce rapport constitue un point de départ de la mise en œuvre d’autres mesures du plan Autisme.

L’état des connaissances actuelles produit par la HAS concerne la définition de l’autisme et des autres troubles envahissants du développement, les données épidémiologiques, les spécificités du fonctionnement d’une personne avec autisme ou autre TED, les outils validés de repérage, de diagnostic et de suivi de l’évolution. Il décrit les objectifs et les critères d’évaluation des interventions qui peuvent être proposées à ces personnes sans en évaluer l’efficacité. Il ne définit ni les stratégies ni les bonnes pratiques de prise en charge. Ayant pour objectif d’apporter des informations pratiques et partagées, il n’aborde ni les mécanismes physiopathologiques ou psychopathologiques, ni les hypothèses et données de la recherche fondamentale actuelle. Afin de faciliter l’accès et d’aborder plus en détail cet état des connaissances la HAS met en ligne un questions/réponses sur son site internet.

Une définition clarifiée et des connaissances actualisées

Définir les TED dont l’autisme n’est pas chose aisée car ces troubles peuvent revêtir différentes formes cliniques. Néanmoins, ils sont tous caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales, des troubles de communication et du langage, et des comportements répétitifs.

La classification de référence des troubles envahissants du développement retenue est la classification internationale des maladies (CIM-10), qui identifie huit catégories de troubles envahissants du développement. Cette classification est reconnue et utilisée sur le plan international et ses formulations diagnostiques s’appliquent à tous les âges de la vie. Son utilisation systématique par tous les intervenants assure, dans l’intérêt de la personne avec TED, la cohérence des échanges entre la personne elle-même et sa famille, les professionnels, les administrations. Elle est également utile pour les échanges entre scientifiques. Le Collège de la HAS constate qu’en ce qui concerne spécifiquement les TED, l’apport sur le plan clinique de la classification française des troubles mentaux de l’enfant et l’adolescent (CFTMEA-R) ne fait pas consensus. En effet, les termes « psychose précoce » utilisés dans cette classification ainsi que les termes « psychose infantile » et « psychose infantile précoce » sont contestés en raison des difficultés d’interprétation qu’ils entraînent. En 2009, la prévalence estimée était de 6 à 7 personnes avec TED pour 1 000 personnes de moins de 20 ans, dont 2 personnes avec autisme infantile.

Le diagnostic des TED est clinique. Des outils validés peuvent être utilisés pour structurer l’entretien avec les parents (ADI-R [Autism Diagnostic Interview – revised]) et compléter l’observation clinique de l’enfant (ADOS [Autism diagnostic observation schedule]).

Un projet de prise en charge nécessairement personnalisé

Les spécificités de fonctionnement des personnes avec troubles envahissants du développement montrent une grande diversité et évoluent tout au long de la vie. Le projet personnalisé d’interventions est donc évolutif et repose pour chaque personne sur une évaluation fonctionnelle régulière de ses besoins et de ses ressources. La famille est dès le début un partenaire actif dans ce projet.

Un point de départ pour des travaux complémentaires

Cet état des connaissances est une première étape avant l’élaboration de recommandations de bonne pratique. Toujours dans le cadre du plan Autisme 2008-2010, des recommandations seront élaborées dans le cadre d’un partenariat entre la HAS et l’Agence nationale de l’évaluation et de la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux (ANESM) sur les programmes et interventions chez l’enfant et l’adolescent en prenant en compte l’évaluation de leur efficacité. D’autres recommandations seront rédigées sur le diagnostic et l’évaluation des TED chez l’adulte.

Au-delà de son rôle d’outil d’échanges entre intervenants autour de la personne avec troubles envahissants du développement, ce rapport de la HAS a également vocation à actualiser les programmes de formation sur l’ensemble des troubles envahissants du développement.

¹ Mesure 1 : élaborer un corpus de connaissances commun sur l’autisme
² « Autisme et autres troubles envahissants du développement (TED) : état des connaissances hors mécanismes physiopathologiques, psychopathologiques et recherche fondamentale ».

Contacts

Service de presse HAS

Florence Gaudin - Chef de service

Gilles Djeyaramane - Attaché de presse

Claire Syndique - Attachée de presse

Tél : 01 55 93 73 17 / 01 55 93 73 18

contact.presse@has-sante.fr

Documents 

• Autisme et autres troubles envahissants du développement : Questions - Réponses (45.81 Ko)

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IXe CONGRES INTERNATIONAL AUTISME EUROPE CATANE (Italie) 8-10 octobre 2010

LA PRISE EN CHARGE DE L'AUTISME RESTE UN PROBLEME MAJEUR

suivre le lien :

http://www.lefigaro.fr/sciences-technologies/2009/10/05/01030-20091005ARTFIG00421-la-prise-en-charge-de-l-autisme-reste-un-probleme-majeur-.php

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DES CHERCHEURS DE L'UNIVERSITE DE GENEVE DECOUVRENT UNE ANOMALIE DU CHROMOSOME 1. ELLE SERAIT A L'ORIGINE DE L'AUTISME

COMMUNIQUE DE PRESSE

Aux représentant-e-s des médias Genève, le 8 octobre 2008

Cartographie génétique

Des généticiens de l’UNIGE localisent l’origine commune d’un grand nombre de maladies du développement chez l’enfant

Des chercheurs du Département de médecine génétique et développement de l'Université de Genève (UNIGE) sont parvenus à associer toute une série de problèmes du développement infantile avec une anomalie microscopique du chromosome 1. Les problèmes ainsi corrélés comprennent notamment l’autisme, les difficultés d’apprentissage, le retard mental, les malformations cardiaques et d’autres difformités congénitales, comme la cataracte, la petite taille de la tête ou la déformation faciale. Les scientifiques précisent cependant que, si une grande partie des personnes présentant cette particularité chromosomique souffre de l’un ou de plusieurs de ces maux, une partie non négligeable d’entre elles demeure intouchée. Menée sur trois ans dans le cadre d’une importante collaboration transnationale, cette étude a nécessité le suivi de nombreux patients et l’usage d’une technologie de pointe appelée «microarray». Ces résultats sont publiés dans le New England Journal of Medicine et ont valeur d’exemple dans le domaine des connaissances que la génétique peut apporter sur l’origine de certaines maladies ou anomalies.

Si le séquençage du génome humain s’est achevé en 2004, dans le cadre du Human Genome Project (HGP), la majorité des parties de ce génome reste aujourd’hui à comprendre et à cartographier. Dans ce contexte, le Dr. Andrew Sharp, généticien à la Faculté de médecine de l’UNIGE, en collaboration avec le Dr. Heather Mefford, de l’Université de Washington, vient de découvrir le lien qui existe entre une anomalie du chromosome 1q21.1 et un grand nombre de maladies de développement chez l’enfant. Parmi ces dernières, on peut citer des retards de croissance, l’autisme, des malformations cardiaques, des difformités de la main, du coeur, etc.

Haute précision

 Cela fait maintenant plusieurs années que les scientifiques ont connaissance du lien de causalité entre disparition ou reproduction de certaines parties du génome humain et susceptibilité à diverses maladies. Aujourd’hui, les progrès réalisés dans le cadre des technologies «microarrays» permettent de pousser ces investigations plus loin en déterminant, chez un grand nombre de gens, la présence de «déséquilibres» microscopiques sur de toutes petites portions de leurs chromosomes. Forts de cette technologie, les généticiens ont examiné la présence d’anomalies sur le chromosome 1q21.1 de 34 patients souffrant de retards mentaux inexpliqués, d’autisme ou encore de malformations congénitales. Ils ont ensuite comparé leurs résultats avec les données d’un échantillon général de la population. Au terme des 4 737 tests effectués sur ces derniers, ils n’ont pu constater aucune duplication et une seule disparition d’une partie du chromosome 1.

La carte évolutive du génome humain

 Si les chercheurs ne parlent pas, à ce stade, d’un nouveau syndrome - dans la mesure où il y a mise en relation d’une modification génétique avec des anomalies au plan du développement -, c’est parce que sa définition serait prématurée. «La structure génétique du chromosome 1 est extrêmement complexe et répétitive, explique le Dr Andrew Sharp, et il reste encore plusieurs lacunes dans son séquençage sur la carte la plus récente du génome humain.»

D’après les scientifiques, il est possible que ces lacunes contiennent des gènes encore inconnus, qui pourraient, à l’avenir, permettre de comprendre la différence entre les divers types d’anomalies repérées chez les enfants ayant une partie du chromosome 1 effacée. De façon complémentaire, les personnes qui ne sont apparemment pas affectées par cette particularité génétique pourraient, en fait, révéler des anomalies plus subtiles dans le cadre d’examens cliniques poussés.

Dans une nouvelle direction

 Pour l’heure, cette découverte représente surtout un premier pas dans une direction nouvelle, celle de l’exploration des relations entre un grand nombre de maladies

répandues et leurs provenances génétiques.

Signalons en outre qu’elle a été rendue possible par le projet européen «AnEUploidy».

Conçu à l’UNIGE par le prof. Stylianos Antonarakis et le Dr Samuel Deutsch, «AnEUploidy» est un projet intégré du 6e programme cadre de l’Union européenne, budgété à 12 millions d’euros pour 4 ans. Il a pour objectif la compréhension des mécanismes moléculaires à l’origine d’anomalies génétiques.

Contacts:

 Pour obtenir de plus amples informations, n’hésitez pas à contacter

Le Dr. Andrew Sharp au + 41 22 379 57 19 ou à Andrew.Sharp@unige.ch

Presse Information Publications:

24 rue du Général-Dufour - CH-1211 Genève 4 - Tél. 022 379 77 17 - Fax 022 379 77 29

E-mail: presse@unige.ch, www.unige.ch/presse

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• UN ARTICLE INTERESSANT : DELIBERATION RELATIVE AU REFUS DE SCOLARISATION D'UN ENFANT AUTISTE EN CLASSE ORDINAIRE n° 2008-169 du 07/07/2008 :

Un enfant, diagnostiqué autiste était depuis le 7 juillet 2006 scolarisé à l'école maternelle publique dans le cadre d'un projet d'intégration. La CDES ayant orienté l'enfant en classe d'intégration scolaire (CLIS), les parents ont saisi le tribunal du contentieux de l'incapacité afin d'obtenir l'annulation de la décision d'orientation. Malgré l'effet suspensif du recours, l'inspecteur de l'éducation nationale a refusé l'inscription de l'enfant en classe ordinaire dans son établissement de référence.

La haute autorité a constaté que le refus d'inscrire l'enfant est contraire aux dispositions des articles L. 112-1, L. 112-2 et L. 111-2 et suivants du code de l'éducation et de l'article 432-7 du Code pénal et constitue, à ce titre, une discrimination en raison du handicap.

En conséquence, le Collège rappelle à l'inspecteur d'académie mis en cause ses obligations en application des dispositions de l'article L. 241-9 du code de l'action sociale et des familles, ainsi que des articles L. 112-1 et L. 111-2 du code de l'éducation et de l'article 432-7 du Code pénal.

Par ailleurs, le Collège recommande au ministre chargé de l'éducation nationale de rappeler aux inspecteurs d'académies, d'une part, les dispositions de l'article L. 241-9 du code de l'action sociale et des familles concernant l'effet suspensif des recours et, d'autre part, que le non-respect des dispositions relatives au droit à l'éducation et à la scolarisation des enfants et adolescents handicapés prévu aux articles L. 112-1, L. 112-2,  l L. 111-2 et suivants du code de l'éducation, est constitutif d'une discrimination.

http://www.halde.fr/Deliberation-relative-au-refus-de.12518.html

Texte complet : http://www.halde.fr/IMG/alexandrie/3921.PDF

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LE Dr JACQUES CONSTANT dirige la Maison des personnes autistes d'Eure-et-Loir. Il a inventé une métaphore autour du code de la route afin "d'illustrer les comportements à conseiller pour entrer en communication avec les autistes". Un code de la route qui mène au « pays autiste ». L'association Pro Aid Autisme et la mutuelle Intégrance ont décidé de présenter sous forme de DVD les réflexions menées par le pédopsychiatre. Un outil destiné aux parents, bénévoles et professionnels qui accompagnent les personnes autistes.

Le vrai problème, c'est la rencontre avec les personnes autistes. La pensée autiste est contextualisée. Pour des personnes "normales", il est très difficile de se mettre à la place des personnes autistes, de comprendre leur façon de voir le monde. Cela requiert un effort considérable qui dépasse les parents et les professionnels. Et parfois, même quand ils savent parler, certains autistes peuvent rester muets simplement parce qu'ils n'ont pas envie de parler. » Le DVD montre des alternatives à la communication verbale dont usent les professionnels de la maison d'Eure-et-Loir. « Ce sont des attitudes anti spontanées, très dures à mettre en place », reconnaît le Dr Constant. « Quitter le langage pour adopter un canal visuel est très difficile et même si cela ne marche pas trop mal, ce n'est jamais vraiment parfait. » Pour mettre un pied dans le « pays autiste», il faut savoir reconnaître les « habitants selon le droit du sol » (les autistes), les « habitants selon le droit du sang » (les parents) et les « travailleurs immigrés » (les professionnels). « Il est extrêmement difficile d'accepter que des membres de l'espèce humaine fonctionnent si différemment de nous. Leur handicap est handicapant pour nous. Moi-même, en tant que soignant, j'ai dû changer mon idéal professionnel en admettant qu'il est impossible de guérir les autistes. Il faut juste tenter de comprendre leur modalité de fonctionnement afin d'aller vers eux. »

Le DVD est disponible sur le site Internet de l’association :

www.proaidautisme.org ou par téléphone au 01.45.41.52.93  (15 euros + 3 euros de frais d'envoi).

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ETDE, l'un des leaders sur le marché de l'électricité et de la maintenance, première entreprise de son secteur à avoir signé

un accord handicap en 2006, poursuit son engagement en faveur des personnes handicapées.

PERSONNES HANDICAPÉES